연골무형성증, 왜소증?! 원인부터 증상, 진단까지 꼼꼼하게 알아봐요!
혹시 영화나 드라마에서 키가 아주 작은 배우분들을 보신 적 있으신가요? 😮 저는 어릴 때 그런 분들을 보면 신기하기도 하고, 어떻게 저렇게 작을 수 있을까 궁금하기도 했는데요. 단순히 분장이나 CG가 아니라, '왜소증'이라는 질환 때문일 수도 있다는 사실! 알고 계셨나요? 오늘은 왜소증의 가장 흔한 원인 중 하나인 '연골무형성증'에 대해 자세히 알아보는 시간을 가져볼게요.
연골무형성증, 대체 뭐길래?
연골무형성증은 뼈가 제대로 형성되지 못하는 유전 질환이에요. 쉽게 말해, 뼈를 만드는 연골 세포에 문제가 생겨서 뼈가 정상적으로 자라지 못하는 거죠. 😥 F GFR3라는 유전자의 돌연변이 때문에 생기는 경우가 많다고 해요. 이 질환은 키가 작아지는 왜소증뿐만 아니라, 머리가 커지는 대두증, 골격 이상 등 다양한 증상을 동반할 수 있어요.
연골무형성증, 왜 생기는 걸까요?
연골무형성증은 대부분 유전적으로 발생하는데요, 부모님으로부터 유전되는 경우도 있지만, 환자의 약 90%는 부모에게는 아무런 이상이 없는데도 불구하고 갑작스러운 유전자 돌연변이로 인해 발생한다고 합니다. 😮 참 신기하죠? 섬유아세포 성장인자 수용체 3유전자(FGFR3)라는 유전자에 돌연변이가 생기면 연골 세포의 분열과 분화, 뼈 기질 합성이 억제되어서 뼈 성장이 제대로 이루어지지 않는 것이죠.
연골무형성증, 어떤 증상이 나타날까요?
연골무형성증은 외형적인 특징이 뚜렷하게 나타나는 경우가 많아요. 대표적인 증상들을 살펴볼까요?
- 대두증 : 머리가 상대적으로 커 보이는 특징이 있어요.
- 짧고 넓은 손가락 : 손가락이 짧고 뭉툭하며, 특히 검지와 중지 사이에 틈이 있는 경우가 많아요. 마치 손가락이 3개처럼 보이는 경우도 있다고 하네요.
- 척추 이상 : 등이 굽어 있거나 다리가 휘어지는 증상이 나타날 수 있어요.
- 얼굴 : 콧대가 낮고 코가 눌린 듯한 모습이 나타나기도 합니다.
- 짧은 팔다리 : 몸통에 비해 팔다리가 짧아 보이는 것이 특징이에요.
연골무형성증을 가진 성인의 평균 키는 남성의 경우 약 131cm, 여성의 경우 약 124cm 정도라고 합니다. 물론 개인차가 있을 수 있다는 점! 참고해 주세요.
연골무형성증, 어떻게 진단할까요?
연골무형성증은 태아 상태에서도 진단이 가능하다고 해요.
- 유전자 검사 : 양수 검사나 융모막 검사를 통해 FGFR3 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 방법이 있어요.
- 초음파 검사 : 태아의 뼈 형태와 대칭성을 관찰하여 진단하기도 합니다.
- 방사선 촬영 검사 : 엑스레이 촬영을 통해 뼈의 변형을 확인하는 방법도 있답니다.
연골무형성증, 치료는 어떻게 하나요?
연골무형성증은 완치가 가능한 질환은 아니지만, 꾸준한 관리와 치료를 통해 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있어요. 😊
- 추적 관찰 : 정기적으로 환자의 키, 몸무게, 머리둘레 등을 측정하여 성장 상태를 확인하고, 비만 예방, 신경계 검사 등을 실시합니다.
- 수술적 치료 : 키를 늘리는 일리자로프 수술을 고려할 수 있어요. 뼈 바깥에 금속 기구를 장착하여 뼈를 서서히 늘리는 방법이라고 하네요.
- 약물 치료 : 저신장에 대한 성장호르몬 치료를 시도해 볼 수도 있습니다.
연골무형성증은 소아청소년과, 산부인과 등에서 진료를 받을 수 있어요.
따뜻한 시선과 격려가 필요한 질환
연골무형성증은 흔하게 볼 수 있는 질환은 아니지만, 이 질환으로 인해 어려움을 겪는 분들이 분명히 계실 거예요. 😥 우리 모두 따뜻한 마음으로 그분들을 응원하고, 함께 살아가는 세상이 되었으면 좋겠습니다. 주변에 어려움을 겪는 분들이 있다면 따뜻한 시선과 격려를 보내주세요! ^^
